認識肌肉失養症
林光麟醫師
  對於以肢體無力為主要表現的肌肉疾病,一般人總以肌肉萎縮病稱之。事實上,除了以脊髓前角神經元細胞病變導致骨骼肌肉萎縮以外。最常見的疾病是肌肉失養症(Muscular Dystrophy),這是一群和基因遺傳相關的疾病。通常以骨骼肌進行性退化為主要表現,但不影響中樞和周邊神經。傳統上,我們依照疾病的臨床肌肉無力表現嚴重度,及它的遺傳方式來分類。但實際上,我們發現同樣的臨床表現,卻有不同的遺傳方式,或是不同的基因缺陷。在診斷一個肌肉失養症時,通常由肌肉的病理切片檢查,可以發現它和脊髓肌肉萎縮症的病理不同。
  它有以下的特點:
  1. marked variation in fiber size
  2. degeneration and regeneration
  3. internal nuclei
  4. splitting of fibers
  5. proliferation of connective tissue and adipose tissue 。
  但光從病理切片的結果,並沒有辦法精確診斷疾病是屬於哪一型的muscular dystrophy,也沒有辦法預估他的癒後。必須配合臨床症狀的嚴重度、病人年齡、 受影響肌肉的位置、來做診斷及推測病程。
  我們知道裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystroply)和貝克氏肌肉失養症(Becker Muscular Dystrophy)都是由於dystrophin缺乏造成,他們都有相同的基因缺陷,但表現不同的表現型,臨床上的表現Becker較輕微,如果使用免疫生化染色法染dystrophin 可以發現,DMD 的dystrophin是完全缺乏,而BMD只是部分缺乏。
  隨著科技的進步,利用免疫生化染色法及分子生物的方式,科學家發現了肌肉細胞裡的細胞骨骼構造,除了主要的Dytrophin,另外,還有很多相關的分子,也就是所謂的Dystrophin相關蛋白(DAPS),最近的研究發現DAPs,可分為三部份
  1. Dystroglycan complex
  2. Sarcoglycan complex
  3. Syntrophin complex
  這些分子緊密的結構,一個接著一個息息相關,並維持著肌肉細胞的結構。當有任何一部份的相關蛋白缺乏,就會造成整個結構的瓦解,臨床表現出muscular dystrophy 的症狀,目前已經將大部分muscular dystrophy相對缺乏的蛋白找出。
  肌肉失養症的臨床症狀相似,基本上血中的CPK值上升很多,做肌肉超音波會發現廣泛性的肌肉超音波反射增加,嚴重者肌肉筋膜和骨骼邊緣會模糊不清,骨骼音波陰影消失。理學檢查上大部分表現肢體近端無力現象,也就是所謂的Gower's sign,但仍有少數muscular dystrophy 表現肢體末端無力。
  肌肉失養症是一群臨床症狀相似、肌肉病理相似的疾病,目前已找出許多相對的結構蛋白缺乏及基因訊號的位置。但,仍有一部份疾病還不明原因。在治療的過程中,由於沒有很好的藥物,所以著重在復健及合併症的預防。相對地基因遺傳的諮詢及帶基因者的偵測變得非常重要,在治療方面雖然困難重重,但科學界也正朝著基因治療的方向努力。